È lo standard di riferimento per catturare tutta la diversità genetica umana: la chiave per la medicina di precisione del futuro
Dalla lotta ai tumori alla ricerca sulle malattie rare ancora senza nome: ogni aspetto della salute umana sarà interessato dalla grande rivoluzione del pangenoma umano, il nuovo e potentissimo ‘occhiale’ che permetterà alla medicina di precisione del futuro di cucire diagnosi e terapie su misura di ogni singolo paziente.
Parola agli esperti
“Potrà aumentare la nostra capacità diagnostica, un vantaggio importante per quel 40% di malati rari a cui non sappiamo ancora dare una diagnosi”, afferma il genetista dell’Università di Roma Tor Vergata Giuseppe Novelli che auspica che il lavoro sia completato e reso disponibile nel minor tempo possibile. “Quando analizziamo il Dna è fondamentale avere uno standard di riferimento con cui confrontarci: ne sono stati prodotti diversi via via sempre più aggiornati e accurati, da quando il Progetto Genoma Umano ha fatto la prima mappa del Dna vent’anni fa”, aggiunge il genetista. “Oggi lo standard di riferimento più usato in ambito diagnostico è quello denominato come GRCh38, che si basa sul Dna di 20 individui: il 70% del risultato complessivo deriva però da un solo individuo e questo è un difetto, perché non ci permette di vedere molte variazioni”.
Il pangenoma, invece, si candida a essere uno standard di riferimento ancora più completo e robusto, in grado di catturare tutta la diversità genetica della specie umana. Importanti cambiamenti si prospettano anche per la ricerca sul cancro, come osserva Marco Pierotti, responsabile del Laboratorio di test genetici di Cogentech, Società Benefit dell’Ifom di Milano. “Quando studiamo i tumori – spiega l’esperto – confrontiamo il Dna delle cellule malate con quello delle cellule sane: le sequenze vengono allineate e confrontate con una sequenza standard di riferimento del genoma umano che attualmente si basa solo su una ventina di individui”.
I vantaggi della scoperta
Questo standard ci fa leggere le informazioni genetiche come se fossero un po’ sfocate, col rischio che alcune varianti di interesse possano sfuggire o essere mal interpretate. Usare come riferimento il pangenoma, invece, “sarà come avere un paio di occhiali potentissimi con cui leggere in modo più accurato le informazioni scritte nel Dna. Ci permetterà di studiare meglio le radici genetiche dei tumori, per diagnosi più precoci e terapie sempre più mirate, ma non solo. Potrà aiutarci a capire meglio la predisposizione genetica che determina il 5-10% delle forme tumorali, come nel caso dei tumori di mammella, ovaio e colon”. Inoltre renderà più facile definire il profilo di rischio genetico del singolo paziente, dando “la possibilità di personalizzare meglio i controlli come la mammografia”.
