Fino all’età di 11 anni non era mai riuscito a mettere un piede dopo l’altro, neanche un piccolo passo. Ora il bambino affetto da una forma molto grave di osteogenesi imperfetta, conosciuta anche come “la malattia delle ossa di vetro” ha provato la gioia di poter camminare, anche se al momento, ancora con l’aiuto delle stampelle.
Il miracolo è stato compiuto dalla squadra dei medici dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Il bimbo è andato sotto i ferri ben 4 volte e, dopo un lungo percorso di riabilitazione, ha potuto iniziare a camminare in semi autonomia.
La splendida notizia è arrivata direttamente dall’ospedale fiorentino, dove il reparto di Ortopedia pediatrica dell’Irccs l’ha preso in cura in seguito alla richiesta di aiuto dei genitori, dopo l’ennesima frattura della diafisi del femore (l’osso della coscia). Il bambino, ad oggi, non è più costretto a gattonare. Ora sta bene ed è emozionato per i suoi primi passi.
Cos’è l’osteogenesi imperfetta
L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica rara conosciuta come “la malattia delle ossa fragili’ o “la malattia delle ossa di vetro”. E’ caratterizzata da una riduzione della resistenza delle ossa causata da un’alterazione del tessuto connettivo (la fibra dell’osso) che le rende più suscettibili alle fratture. Si tratta in realtà di un gruppo di diverse malattie (almeno 5), presenti in un neonato su 10.000/20.000.
Proprio a causa di questa fragilità ossea le gambe del bambino presentavano più fratture in modo patologico. Accumulando traumi su traumi alle gambe, negli anni si è sviluppata una grave deformità con una curvatura a forma di sciabola sia delle cosce che delle gambe. Questo ha fatto sì che il piccolo non riuscisse a camminare.
Firenze, il lavoro dell’équipe di Ortopedia e Traumatologia pediatrica
Dopo l’arrivo della diagnosi, è cominciato un lungo periodo di ricovero. Ad occuparsi della salute del piccolo è stata l’équipe di Ortopedia e Traumatologia pediatrica diretta da Giovanni Beltrami.
I medici, per individuare la diagnosi, sono partiti procedendo con un’angiotac agli arti inferiori. Poi, prima di sottoporre il bambino a qualsiasi intervento, i chirurghi hanno simulato l’operazione da eseguire utilizzando modelli a grandezza naturale delle ossa deformi del paziente, ottenuti grazie alla stampa 3D del laboratorio congiunto T3Ddy del quale sono responsabili Monica Carfagni per l’università degli Studi di Firenze e l’ingegner Kathleen McGreevy per il Meyer.
Grazie a questo training i chirurghi Giuseppe Cucca, responsabile della Ortopedia pediatrica, Simone Lazzeri e Alessandro Zanardi sono riusciti a programmare una serie di osteotomie, cioè di tagli mirati dell’osso, che hanno eliminato progressivamente la curvatura e hanno permesso di raddrizzare le gambe. Per permettere al bambino di camminare i medici hanno utilizzato dei chiodi telescopici capaci di “allungarsi” e accompagnare la crescita fisiologica e ottimale del bimbo, che fungono da “protezione interna” all’osso stesso.
il percorso di riabilitazione
Dopo il delicato intervento si è resa necessaria la fisioterapia. Il percorso riabilitativo è stato svolto presso il reparto di riabilitazione pediatrica ad alta specializzazione del Centro Irccs Don Carlo Gnocchi di Firenze. Qui l’équipe coordinata da Giovanna Cristella, fisiatra dell’età evolutiva, ha individuato la strategia più efficace per consentire al piccolo di camminare con le proprie gambe, con l’aiuto dei fisioterapisti e la predisposizione di tutori e ausili appropriati.
Essendo una malattia genetica rara il percorso è ancora impervio e in salita ed è fondamentale che si individui la cura appropriata per impedire l’avanzamento della patologia. Per questo, a fianco del piccolo, i medici dell’Auxoendocrinologia del Meyer, diretta da Stefano Stagi, continuano a lavorare per somministrare al paziente le terapie specifiche necessarie.
