Un progresso significativo nella lotta contro il cancro al seno è stato raggiunto dai ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, che hanno individuato una nuova forma ereditaria di tumore al seno nota come carcinoma mammario lobulare ereditario. Questa scoperta, pubblicata sulla rinomata rivista scientifica Jama Network Open, segna un notevole traguardo per la ricerca oncologica italiana.
Un nuovo test diagnostico per il tumore al seno
La nuova sindrome è collegata alle mutazioni del gene CDH1, precedentemente associato al carcinoma gastrico ereditario; e differisce dalla sindrome del carcinoma mammario ereditario causata da mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. La scoperta ha notevoli implicazioni per la diagnosi e il trattamento precoce del tumore al seno. Si prevede che i nuovi test genetici per le mutazioni del gene CDH1 possano aiutare a identificare le donne a rischio di sviluppare questa forma di tumore.
Lo studio, finanziato dal Ministero della Salute e guidato dal dottor Giovanni Corso, chirurgo senologo presso l’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore all’Università Statale di Milano, ha coinvolto 5.429 donne con tumore lobulare al seno. Di queste, 394 sono state sottoposte al test genetico per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2. I risultati hanno rivelato che circa il 5% delle donne presentava una variante del gene CDH1 senza mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.
Nuovi approcci terapeutici alla malattia
L’identificazione della sindrome del carcinoma mammario lobulare ereditario permetterà una diagnosi precoce e una gestione mirata, portando speranza e progresso nella lotta contro questa terribile malattia. Al momento, si stanno valutando approcci terapeutici mirati caso per caso, come la mastectomia bilaterale, e si raccomanda una gastroscopia annuale per monitorare i potenziali rischi di carcinoma gastrico.
Il professor Paolo Veronesi, coinvolto nello studio, ha sottolineato che questa scoperta migliorerà notevolmente le strategie di gestione clinica e terapeutica del tumore al seno lobulare: “La nostra scoperta ha importanti implicazioni cliniche perché abbiamo gli strumenti per proteggere le donne che presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare ereditario“.
