Nuovi passi avanti sono stati fatti nel mondo della medicina. Un gruppo di ricercatori del Broad Institute del MIT e di Harvard ha infatti recentemente sviluppato un nuovo metodo, composto di dieci test, in grado di individuare 10 malattie genetiche comuni, tra le altre malattie cardiache, diabete di tipo 2, cancro al seno.
Dopo aver selezionato, ottimizzato e convalidato i test, i ricercatori li hanno tarati anche su pazienti di provenienza non europea e nell’arco di 10 anni sono riusciti a “sviluppare punteggi di rischio per decine di malattie con la speranza che i pazienti possano un giorno utilizzare queste informazioni a scopo preventivo”.
Le condizioni di base
Per i punteggi di rischio, i ricercatori hanno selezionato dieci condizioni di base – fibrillazione atriale, cancro al seno, malattia renale cronica, malattia coronarica, ipercolesterolemica, cancro alla prostata, asma, diabete di tipo 1, diabete di tipo 2 e obesità – per ognuna delle quali sono stati identificati i fattori di rischio curabili. Successivamente sono stati individuati i “punti del genoma che avrebbero analizzato per calcolare il punteggio di rischio”, verificati “che tutti questi punti potessero essere geno tipizzati con recisione” e “resi i punteggi di rischio poligenici funzionali tra diverse ascendenze genetiche”.
Tutte queste informazioni sono state infine utilizzate per creare un modello che calibri il punteggio di rischio di una persona in base all’ascendenza genetica.
Lennon: “Dimostrata la forza e la potenza in una popolazione eterogenea”
I 10 centri impegnati nel progetto stanno attualmente arruolando 25 000 partecipanti su cui poi i ricercatori del Broad Clinical Labs eseguirà i test del punteggio di rischio poligenico.
“Con questo studio abbiamo compiuto i primi passi per dimostrare la forza e la potenza potenziale di questi punteggi in una popolazione eterogenea” – ha dichiarato il direttore scientifico e primo autore del progetto Niall Lennon – “Ci auguriamo che in futuro questo tipo di informazioni possa essere utilizzato nella medicina preventiva per aiutare le persone a intraprendere azioni che riducano il loro rischio di malattia”.
